46 chromozónov ľudských telových buniek (svalové bunky, nervové bunky atď.) je zložených z jednotlivých génov – zakódovaných pokynov o tom, ako má, tá, ktorá bunka po celý svoj život fungovať. Súhrn genetických informácié jedného človeka označujeme ako genóm. Genóm každého človeka je nezameniteľný a jedinečný.
Gény
Ako pamäťové médium dedičných informácií slúži DNA (deoxyribonukleová kyselina), nachádzajúca sa v jadre každej ľudskej bunky. DNA sa skladá z molekúl, ktoré spolu so špeciálnymi proteínmi tvoria chromozómy. Súhrn chromozómov v jednej bunke je genóm. Ľudský genóm pozostáva z 23 párov chromozómov.
Gény obsahujú všetky potrebné pokyny pre nerušené fungovanie bunky. Chromozóm sa spravidla skladá z viacerých génov.
Gén je úsek DNA, zložený z radu základných stavebných prvkov, tzv.nukleotidov s bázami. Existujú 4 rôzne DNA bázy, ktoré označujeme písmenam C, G, T a A. Postupnosť týchto báz kóduje všetky biologické informácie indivídua, a preto je u každého jednotlivca iná. Napríklad sa zistilo, že farbu očí určuje konkrétny gén. Tento gén má u človeka s modrými očami inú bázovú sekvenciu ako u človeka s hnedými očami.
Genetická identita
Genómy živých bytostí sa rozlišujú svojou veľkosťou, počtom a druhom obsiahnutých informácií. U dvoch zástupcov toho istého druhu sú tieto pokyny do určitej miery spoločné, ale existuje aj určité množstvo úplne individuálnych génov.
V prípade genetického dokazovania identity sa používa postup genetického odtlačku prstov, ktorý umožňuje zostavu génov zobraziť v podobe akéhosi čiarového kódu. Každá čiara zodpovedá pritom v princípe jednému génu. Genetický odtlačok prstov znázorňuje, že každý jednotlivec v sebe nesie svoju úplne osobnú verziu DNA – iba žeby bol z jednovaječných svojčiat. Zatiaľ čo sa u príbuzných dajú zistiť podobnosti, majú osoby, ktoré niesú príbuzné, úplne odlišné odtlačky.
Výskum génomu a jeho praktické použitie
Pri výskume ľudského genómu sa veda už dostala ďaleko a dnes už dokáže vysvetliť javy ako sú priebeh a príčíny určitých genetických podmienených chorôb, napr.dedičných svalových chorôb alebo hemofílie. V súčasnej dobe prebiehajú ďalekosiahle výskumy s cieľom dosiahnúť ďalší pokrok v oblasti biológie, medicíny a farmácie.
Mutácie génov
Ako génové mutácie sa označujú zmeny DNA v bunkovom jadre. Môžu sa vyskytnúť v každom bode chromozómov a napr.aktivovať gény, vedúce k nekontrolovanému rozmnožovaniu buniek. Z týchto sa môže vyvinúť tumor, nezhubný alebo zhubný, a v takom prípade rakovina. Na vznik mutácií priaznivo vplývajú určité chemikálie, napr.rakovinotvorné látky ako benzol alebo azbest, či fyzikálne faktory ako nadmerné slnečné žiarenie.
Ak v pohlavných bunkách (spermie a vajíčka) k mutácii nedôjde, nedôjde ani k jej zdedeniu. Ale ak sú pohlavné bunky postihnuté, prenáša sa mutácia na potomkov a môže vyvolať dedičnú chorobu.
Našťastie nevedie každá mutácia ku komplikáciám v organizme-veľmi často sa komplikácie vyskytujú aj v úsekoch DNA, ktoré vôbec nie sú aktívne, teda v úsekoch, kde sa nenachádzajú žiadne gény.
Oblasť použitia genetiky
Genetika je veda o génoch a dedičnosti. Kvalitné preskúmanie tejto oblasti je dôležitým prísmevkom k porozumeniu bilogických pochodov v bunke. Aplikácia týchto vedomostí umožňuje pokrok v medicíne a farmaceutike.
Pomocou dnešných vedomostí o genetike dokážeme napr.diagnostikovať choroby ako je napr.Downom syndróm alebo alebo mukoviscidóza už v tehotenstve. Ďalšou oblasťou použitia je génová terapia. Gény sa tu používajú takpovediac ako lieky na kompenzáciu génového defektu v bunkovom jadre. Postupy génovej terapie boli doposiaľ otestované pri liečení rakoviny, mukoviscidózy alebo iných geneticky podmienených chorôb. V ďalších oblastiach výskum ešte stále prebieha:
-
Terapia kmeňovými bunkami: sa zakladá na výmene narušených buniek, tkaniva či orgánov embryonýlnymi bunkami. Napr.pri poláleninách by liečba kmeňovými bunkami spočívala v tom, že by sa do popáleniny injikovali embryonálne bunky, ktoré by sa tam vyvinuli na epitelové, teda kožné bunky a nahradili tak spálenú oblasť kože.
-
Klonovanie: je prenášanie úplného genómu darcovskej bunky do jadra inej bunky s cieľom vytvoriť organizmus identický s darcom. Prvykrát sa klonovanie podarili v roku 1996 v ovcou Dolly.
Projekt ľudského genómu
Projekt ľudského genómu bol založený vedcami z celého sveta v roku 1990. jeho cieľom je úplné rozlúštenie genómu človeka, teda odhalenie postupnosti bázových párov v DNA. Sekvenovanie bolo ukončené v roku 2004. cieľom bola identifikácie všetkých génov v ľudských chromozómoch. Táto časť projektu ešte nie je ukončená: podľa predbežného vyhodnotenia obsahuje ľudský genóm 25 000 génov.